Редкий случай

Есть заболевания частые, есть заболевания редкие. А есть заболевания очень редкие. С одним из таких заболеваний недавно столкнулись новосибирские врачи.

Рассказывает заведующая оргметодотделом Областного центра медицинской профилактики, врач–педиатр, кандидат медицинских наук Наталья Анатольевна РЫЧКОВА.
— К нам привезли четырехлетнего мальчика из Заполярья с гиперлипидемическим синдромом первого типа. Синдром связан с нарушением жирового обмена в организме. Вообще–то подобные нарушения влияют на интеллектуальное и физическое развитие детей. Но гиперлипидемический синдром первого типа — исключение из правил. Мальчик не по возрасту сообразительный и весьма–весьма активный физически.
Мы обследовали родителей ребенка. Нашли небольшие отклонения у мамы — повышенный уровень триглицеридов, и у папы — относительно низкое содержание липопротеидов высокой плотности. Это не патология, все значения у мамы и папы находятся на верхней и нижней границах нормы. Тем не менее, вполне возможно, что незначительные генетические поломки у родителей унаследовались ребенком и проявились вот в такой яркой форме.
При нормальном липидном, или жировом, обмене клеточные мембраны эластичны и прочны. Если же происходит нарушение обменного процесса, то структура мембран, скажем так, изменяется. Соответственно, происходят нарушения не только на клеточном уровне. В частности, проблема с жировым обменом со временем приводит к нарушению и углеводного обмена, повышению риска развития сахарного диабета второго типа. Вот и у больного мальчика, несмотря на его возраст, уже обнаружено высокое содержание гликированного гемоглобина. Это говорит о том, что уровень сахара в крови у него периодически повышается. И хотя сейчас сахар у мальчика в норме, высокий показатель гликированного гемоглобина позволяет утверждать, что это до поры до времени.
Кроме того, нарушение жирового обмена в будущем может привести к раннему развитию инсульта, инфаркта миокарда, тяжелым заболеваниям желудочно–кишечного тракта.
Заболевание у ребенка было выявлено случайно. Когда мальчику было четыре месяца, он заболел пиелонефритом. В больнице у него взяли кровь на биохимический анализ, который показал, что у ребенка большая проблема с жировым обменом. Биохимические исследования проводили неоднократно, но результат оставался неизменным. И тогда врачи вынуждены были поставить диагноз.
Сказать, что это заболевание редкое — значит ничего не сказать. Не знаю, как в России, но в Новосибирске опыта лечения синдрома у детей нет. Известно, что в основе заболевания лежит либо низкая активность липазы — фермента, участвующего в переработке поступающих в организм жиров, либо недостаточное его содержание. Каким–то образом воздействовать на липазу с целью повышения ее концентрации или активности пока не представляется возможным. Мы даже не можем точно определить, какова же все–таки активность липазы в конкретном случае, поскольку такие исследования проводятся только среди взрослых пациентов. Исследования сопровождаются введением большой дозы гепарина. Как отреагирует на гепарин детский организм, мы сказать не можем. А экспериментировать, естественно, никто не будет.
Кстати, до нас ребенка обследовали в Московском институте педиатрии, но даже там активность липазы не определяли. По всей видимости, таких методов просто нет.
На сегодняшний день лечение болезни заключается только в жесткой диете. В рацион питания должны входить преимущественно злаки, овощи. Сладкое и жирное исключено, фрукты — почти исключены.
Тем не менее полностью исключить попадание жиров в организм больного в принципе невозможно. Но строгая диете все–таки позволяет снизить уровень липидов в крови. Это удалось сделать и родителям ребенка за три с половиной года лечения. Однако содержание жиров в его организме все равно остается повышенным.
Сейчас ребенком заинтересовались специалисты липидного центра при Институте терапии СО РАМН, новосибирские генетики. Вместе мы думаем, как помочь ребенку.
Предлагалось назначить мальчику статины, снижающие концентрацию липидов в крови. Но у нас в стране нет опыта применения этих лекарств среди детей до двенадцати лет.
В специальной литературе мы нашли сообщение о том, что за рубежом предлагается восстанавливать активность липазы с помощью методов генной инженерии. Но в нашей стране ничего подобного никогда не проводилось. Да и родители ребенка не склонны решать проблему именно таким образом, поскольку строгой диетой им все–таки удается поддерживать более или менее нормальный уровень липидов.
Что будет дальше с ребенком, сказать трудно. Можно предположить, что пока организм ребенка развивается, повышенное содержание липидов не нанесет ему особого вреда. Ведь жир — это строительный материал, необходимый для роста. Возможно, через несколько лет мы все–таки назначим ему статины, которые, как показывает опыт их применения у взрослых, относительно безвредны. Однако диета у ребенка так и останется навсегда строгой. Это пока единственный способ избежать ранних осложнений гиперлипидемического синдрома первого типа.

Дмитрий КОКОУЛИН

Версия для печати
Отправить по e-mail
Обсудить в форуме NNEWS.ru






ab579876

технический портал :: схемы :: программы :: технический форум :: техническая библиотека

Rambler's Top100 По всем вопросам, связанным с функционированием сервера, пишите администратору
© 2001-2006, «Новости в Новосибирске», Все права защищены.