Расшифровка генома человека — исключительно сложная задача. По словам заместителя директора Института цитологии и генетики СО РАН доктора биологических наук профессора Николая Колчанова, по своей сложности она сравнима с высадкой на Луну. В процессе исследования ученые берут участки из каждой хромосомы и определяют порядок расположения генов. Это как взять толстую книгу, вырвать страницы и потом восстановить порядок их расположения на основе прочитанных текстов, записанных на каждой странице. Задача генетиков — прочитать всю книгу.
Существует одно принципиальное обстоятельство, осложняющее задачу ученых. В генах человека имеются изменчивые, вариабельные участки, в которых мутации возникают с большой частотой. Подобные локусы занимают в геноме человека достаточно большое место — три процента. Поэтому в определенном смысле будет расшифрован некий обобщеный геном. В связи с этим по мере приближения момента, когда будет расшифрован усредненный геном, все шире разворачиваются исследования разнообразия генома (популяциционного, этнического). И у этой работы, видимо, не будет конца.
Как нарушения структуры гена влияют на здоровье и продолжительность жизни? Есть точечные мутации с заменой одиночных нуклеотидов, являющихся небольшими частицами всего гена. Но даже одиночные мутации зачастую ведут к тяжелым последствиям. Мутации могут быть в половых клетках, и это ведет к наследственным заболеваниям, а могут быть и в соматических клетках (различных органов и тканей). Эти изменения ведут к ненаследственным болезням. Образно говоря, патологически измененный ген и окружающая среда человека вступают во взаимодействие. Вероятность возникновения так называемых мультифакториальных болезней, то есть болезней, вызванных подобным взаимодействием, зависит в большей мере от того, какой образ жизни ведет человек, какова среда, какое воздействие она оказывает на организм. При онкологических заболеваниях это наиболее наглядно. Разные люди при одной и той же нагрузке канцерогенных факторов имеют различную восприимчивость к болезни.
Не все молекулярные дефекты генома проявляются фенотипически, то есть внешне. Многие из них носят скрытый характер и проявляются лишь при воздействии провоцирующих факторов внешней среды. Известны мутации в ряде генов, способствующие развитию атеросклероза, инфаркта миокарда, рака легких, мочевого пузыря и так далее. Возникновение этих заболеваний у носителей соответствующих мутаций имеет выраженную генетическую предрасположенность. Например, 70–80 процентов женщин, имеющих один из таких генов–маркеров и подверженных вредной привычке — курению, заболевают раком матки. Перечислять такие примеры можно бесконечно долго, и это опять–таки заслуга генетиков. Расшифровка генома позволила поставить ученым следующую задачу: определить для каждого человека его генетический паспорт. По мнению профессора Николая Колчанова, задача эта, по–видимому, должна быть решена уже в ближайшие 20–30 лет. Это значит, что в скором будущем человек, зная об особенностях своего генотипа, имея свой генетический паспорт, сможет более полно проводить индивидуальную генетическую профилактику. То есть он сможет в некоторых случаях выбирать между тем, как ему нравится жить, и тем, как он должен жить, чтобы не иметь проблем со здоровьем или смягчить их.
Однако существует вероятность, что появление подобных генетических паспортов повлечет за собой огромный груз социальных проблем. Не каждый с таким паспортом захочет прийти на работу. Абсолютно же здоровых людей у нас не так много, а безработица растет. Уже сейчас остро стоит вопрос о создании системы медико–генетической этики. Разрабатываются соответствующие законы. Законы, которые позволят защитить как права отдельного человека, так и все общество от злоупотреблений в этой области. Именно закон должен разрешать или запрещать использование той или иной медико–генетической информации.
Есть ряд профессий, где требования к здоровью должны быть максимально строгими и где в будущем следует ожидать возникновения очень жесткой системы обязательного генетического обследования. Это, как правило, профессии, связанные с экстремальными нагрузками на организм неблагоприятных факторов внешней среды. На основе же медико–генетической диагностики в будущем будет создана не только система профессиональных запретов, но и научно обоснованная система профессиональной ориентации. То есть будут даны преимущества как отдельным личностям, так и обществу в целом. Так, определенная мутация приводит к гиперактивности, и тогда человек может целенаправленно заняться спортом и достигнуть в этой области больших успехов. Другая мутация наделяет человека повышенным вниманием. И опять–таки, обладая этими сведениями о себе, человек сможет более полно реализоваться в жизни и определиться с выбором профессии.
Расшифровка генома повлияет на и деятельность практических врачей. Медицине известны десятки тысяч нозологических форм заболеваний. Более эффективно с ними бороться медики смогут, извлекая максимальную информацию о пациенте. Диагностика будет более целенаправленной. И не только диагностика. На Западе уже получила свое развитие фармакология третьего поколения. Фирмы зарубежных стран пришли к необходимости разрабатывать методику и стратегию лечения заболеваний, основанную на том или ином механизме воздействия на геном. При этом они обязательно учитывают индивидуальные генетические особенности пациентов.

Светлана ПИМЕНОВА, Областной центр медицинской профилактики