«У подруги мальчик родился с синдромом Дауна, и сейчас я так боюсь беременности: вдруг и меня постигнет такое горе?»
Кто из нас не задавал себе эти и другие подобные им вопросы? Хотя задавать их следует не себе, не родственниками и не знакомым, а специалистам–генетикам. Только они сегодня смогут ответить на большинство из них благодаря современным методом исследованиям.
— В основе нашей работы лежит медико–генетическое консультирование, — рассказывает заведующая отделением генетики Областного диагностического центра Юлия Владимировна МАКСИМОВА. — По его результатам врач назначает другие методы исследования: кариологическое, биохимический и селективный скрининги, ДНК–диагностику и так далее. Все это помогает специалистам узнать генетическую программу человека, выявить имеющиеся нарушения.
— С какими проблемами к вам обычно обращаются?
— Вопрос, с которым обращаются к медицинскому генетику, может быть сформулирован как просьба оценить вероятность (шанс) возникновения той или иной наследственной патологии. В некоторых случаях задают и более конкретные вопросы: «Можно ли нам иметь еще детей?» или «Вступать ли мне в брак с этим человеком?».
— В чем смысл медико–генетического консультирования?
— Понятие медико–генетическое консультирование сейчас наконец принимает у нас ту форму, в которой оно представлено в развитых странах. Если раньше считалось, что генетика нужна только для выявления врожденных пороков и тяжелых наследственных заболеваний у детей, то сегодня это лишь маленькая часть медико–генетического консультирования. Самый же большой раздел занимают диагностика и профилактика мультифакториальных заболеваний. По классификации последние делятся на две категории: врожденные пороки развития и хронические заболевания. Я думаю, медико–генетическое консультирование необходимо всем.
Но прежде всего — всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Медико–генетическое консультирование рекомендовано женщинам старше 30 лет; супругам, в семье которых уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; женщинам, у которых уже были выкидыши, особенно на ранних сроках (до десяти недель); беременным с гормональными нарушениями или с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
Сегодня очень большую группу наших пациентов составляют беременные женщины. Сегодня у нас развивается служба пренатальной диагностики (дородовой диагностики). Ведь каждая женщина, безусловно, задается вопросом: «Какой у меня будет ребенок?». Ответить на него должны мы — медицинские генетики.
— Что представляют собой мультифакториальные заболевания?
— Это группа заболеваний не связана ни с мутантными генами, ни с хромосомными аномалиями, ни с повреждающими воздействиями среды. Они возникают в результате взаимодействия множества причин — как генетических, так и обусловленных средой, — ни одна из которых сама по себе не фатальна, однако вносит некоторый вклад в наблюдаемый дефект. Например, снижение IQ (коэффициента интеллектуального развития) в некоторых случаях умственной отсталости не является результатом воздействия какого–то одного — генетического или внешнесредового — фактора, повреждающего мозг. Таких факторов, усиливающих или ослабляющих общий эффект, может быть много. Небольшое отставание в умственном развитии ребенка иногда связано с тем, что больной унаследовал чуть больше «плохих» генов, чем «следовало бы».
Зная генетическую программу человека, можно предотвратить развитие того или иного мультифакториального заболевания.
— Насколько точный прогноз можно поставить при медико–генетическом консультировании?
— Медицинский генетик дает прогноз вероятности развития тех или иных заболеваний. В какой–то мере можно сказать, что медико–генетический прогноз напоминает прогноз погоды. Конечно, есть доля ошибки, но все–таки есть и очень большая доля вероятности. Предупрежденному же человеку проще будет решать: «брать зонт» или «не брать».
— Как связаны между собой возраст беременной и здоровье ребенка?
— В последнее время изменилась структура рождаемости и контингент женщин, которые рожают. Сегодня среди рожениц значительно возросла доля женщин старше 30 лет. А чем старше возраст, тем больше вероятность хромосомных изменений у плода. Если с 15 до 25 лет у женщины вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией равна одному случаю на 8–10 тысяч в зависимости от заболевания, то после 30 лет этот риск составляет один случай на 600. После 35 лет риск еще больше возрастает. По мнению специалистов, после 30 лет женщинам показаны уже инвазивные методы диагностики: хориондиагностика, амниоцентез и плацентоцентез.
— Когда ультразвуковые методы обследования беременной указывают на необходимость вмешательства врача–генетика?
— Для этого есть специальные признаки УЗИ, которые специфичны для разных сроков беременности. Самое идеальное, если первое УЗИ пройдено в 11 недель беременности. Первое УЗИ делается для выявления грубых пороков развития (отсутствия мозга, конечностей). Затем УЗИ следует провести в 16–17 недель. В этот период определяются специальные маркеры некоторых врожденных пороков. Кстати, эти маркеры определяются только в трех учреждениях города, включая наше.
— Почему генетиков всегда настораживают выкидыши у женщин? Можно ли их избежать?
— Около 90% самопроизвольных выкидышей в сроках до десяти недель беременности происходит вследствие хромосомной неполноценности плода. Для исключения выкидышей хромосомной этиологии необходимо провести кариотипирование супругов вне беременности. В ходе кариотипирования пациент получает таблицу с наглядным изображением его хромосом. Таким образом оценивается наследственная информация, в том числе негативная, которая может быть передана потомству.
— Какие методы пренатальной диагностики еще существуют? Что они дают?
— Некоторые серьезные дефекты развития плода можно выявить еще до рождения, прибегнув к ультразвуковым исследованиям. Еще одна распространенная в настоящее время диагностическая процедура — это амниоцентез: с помощью шприца прокалывают околоплодные оболочки и берут пробу амниотической жидкости, в которой плавает плод. Обычно амниоцентез делают на 15–16–й неделе беременности. При необходимости пренатальной диагностики на более ранних сроках (8–10 недель) используют биопсию ворсинок хориона и клеток плаценты (ее производят либо через влагалище, либо через разрез в брюшной стенке); однако результаты этого исследования бывают неоднозначными, и впоследствии для подтверждения диагноза может потребоваться амниоцентез.
На основании пренатального диагноза женщине может быть рекомендовано прервать беременность, в результате которой неизбежно родился бы ребенок с серьезными дефектами — физическими и (или) умственными. Но подавляющему большинству беременных проведенная пренатальная диагностика приносит громадное облегчение, так как чаще всего ее прогнозы благоприятны.
— Является ли отсутствие в родословной случаев тех или иных генетических или хромосомных заболеваний гарантией того, что у ребенка они не появятся?
— Абсолютно нет. В подавляющем большинстве случаев больные дети рождаются в семьях, где ранее не фиксировалось вышеуказанных заболеваний. Следует отметить, что в последнее время дети с умственной отсталостью и уродствами все чаще рождаются в семьях, не относящихся к традиционным группам риска.
— Известны ли конкретные поломки тех или иных генов, которые ведут к весьма серьезным заболеваниям?
— Сейчас известно более 3000 болезней, каждая из которых обусловлена тем или иным конкретным мутантным геном. К ним относятся альбинизм, гемофилия, муковисцидоз, различные виды карликовости, дефектов умственного развития и мышечных дистрофий, а также многие другие редкие болезни. Ряд дефектных генов можно обнаружить по наличию у больных аномального фермента или иного аномального белка. Благодаря бурному развитию молекулярной биологии в настоящее время существует также возможность выявлять мутантные гены, анализируя структуру ДНК, причем во многих случаях это удается сделать еще до рождения ребенка.

Светлана ПИМЕНОВА